胚胎着床前基因筛检(PGS/PGT-A)

乃是针对胚胎染色体异常(数量)进行筛查。施作的方式是：经过试管婴儿治疗后所得到胚胎，培养到囊胚的阶段后对胚胎做切片取得少量的胚胎细胞，并分析其染色体。

适用对象：习惯性流产、试管婴儿重复失败、高龄产妇、有染色体异常之家族史、想要避免胎儿染色体异常、多个胚胎情况下想要挑选单一胚胎植入以尽早怀孕者…等。

需要注意的风险及事项如下：

1. 约有5-6%的个案 (高龄的病人比率会更高)，胚胎在形成囊胚前就全部停止生长，导致没有胚胎可供切片；
2. 经过检测胚胎，可能被判读为没有正常的胚胎而导致没有胚胎可以植入；
3. 受限于胚胎染色体的异质性，约7%的正常胚胎会被判读为异常胚胎而未能植入；
4. 怀孕后依医学需要应该进行的产前检查，如羊膜穿刺、高层次超音波等，都不可省略。

 

近年来新兴的非侵入性胚胎着床前基因筛检，可以避免胚胎切片所导致的胚胎着床率下降，但受限于准确率较低，目前仍非适当的常规检测方式。

胚胎着床前基因诊断(PGD/PGT-M)

让处于高基因异常危险群的夫妻避免生下基因缺陷的胎儿。

适用对象：单一基因遗传性疾病家族史之夫妻、单一基因遗传性疾病疑虑之夫妻 (注：多基因遗传疾病，以及不明原因的遗传疾病，目前科学上没有任何方法可以做胚胎基因检查)。

常见的单基因疾病有：甲型及乙型海洋性贫血、脊髓肌肉萎缩症、僵直性脊随炎、多囊性肾脏、视网膜神经母细胞瘤、小脑萎缩症、神经纤维瘤第一型，等等数百种。