卵子庫存量低下的女性，比較容易生下智障兒！

X染色體脆折症，是僅次於唐氏症，寶寶智能遲緩的第二大原因，男性罹病率約1/3600至1/4000，女性罹病率約1/4000至1/6000。罹病者會有智力與學習障礙、行為、社交、情緒障礙、語言障礙、以及窄臉、大頭、大耳等外觀。

FMR1，X染色體脆折症基因，位在X色體上，是隱性基因，屬性聯遺傳，正常人大家都具有此基因。

FMR1基因突變有程度上的差異，分為
(1) 正常型 (沒有突變)。
(2) 中間型 (不會有臨床症狀)。
(3) 準突變型 (沒有臨床症狀或症狀輕微，稱為帶因者^第1種)。
(4) 全突變型。
        因為是隱性性聯遺傳基因，所以當具有全突變型時：
        (1) 若女性兩條 X染色體都具有全突變，會發作罹病。
        (2) 若女性只有一條X染色體的FMR1有全突變，稱為帶因者^第2種，不會發作罹病。
        (3) 男性因為只有一條X染色體，所以只要這條X染色體有全突變，就會發作罹病。

男性帶因率約1/800， 女性帶因率約1/260。雖然FMR1帶因的女性，不會罹病，但是卻會表現出卵子庫存量減少，而且：
(1) 帶因者^第1種傳給子女時，可能由準突變型變成全突變型，機率依準突變的嚴重程度而異 (依CGG重複數： 55-59: <2%;  60-69: 2%;  70-79: 32%;  80-89: 74%; 90-99: 94%;  100-200: 98%)。
(2) 帶因者^第2種生下來的兒子，50%會發作罹病，機率相當高。

卵子庫存量減少的女性，如果是因為體質或不明原因導致的，那就是帶因的高危險群，可以抽血檢測FMR1突變，自費4000元。當發現是FMR1帶因者時：
(1) 羊膜穿刺時，可以加做FMR1突變的檢查。
(2) 試管嬰兒時，可以加做胚胎著床前基因診斷PGD，檢測胚胎的FMR1突變的情形。

藉著篩檢FMR1突變，可以排除生下罹患X染色體脆折症的下一代的可能性！一般人即使不是高危險群，如果擔心生下罹患X染色體脆折症的下一代，一樣可以抽血篩檢。