张旭阳教授不孕症暨试管婴儿中心   Center for Reproductive Medicine
主题:避免懷上畸形兒--談隱性遺傳基因篩檢

曾經有人來到門診開口要求說她想要懷孕但不要懷上畸形兒。醫學上這是不可能保證做到的,但倒是有幾個方法可以減少懷上畸形兒的機會,每個方法都所費不貲。

1. 當進行試管嬰兒療程時

(A)在沒有已知的家族遺傳疾病之下,胚胎若進行胚胎著床前篩檢(PGS),可以去除染色體異常的胚胎PGS檢查,除了基本的試管療程費用之外,1個胚胎收費約1.8萬,3個胚胎約5萬,6個胚胎約10萬,依每個人各有多少胚胎數可供篩檢而異(參閱不孕症衛教:胚胎著床前篩選PGS新紀元)PGS約有3-5%誤診的機率,所以該做羊膜穿刺的病人,懷孕後還是建議得做羊膜穿刺。

(B)有已知的家族遺傳疾病之下,胚胎著床前基因診斷(PGD),可以去除帶有此異常基因的胚胎。人體有4萬多個基因,其中已知的單基因遺傳疾病超過1萬種。PGD只能檢查單基因異常(疾病若是屬於多基因遺傳的,則無法檢測),所以不可能4萬多個基因都檢查。檢查胚胎一種單基因遺傳疾病約收費12(不論胚胎顆數)(參閱不孕症衛教:胚胎著床前基因診斷PGD能做甚麼)

2.異常隱性基因帶因者

不管是何種方法懷孕,自然受孕、吃藥打針、人工授精、試管嬰兒,都可以在懷孕前檢測男女雙方的隱性基因帶因情形。基因都是兩兩成對,而且分為顯性和隱性兩種;成對的顯性基因只要其中一條異常,病人就會發病。可是成對的隱性基因,則需要兩個基因都異常才會發病,因此正常人其實都可能帶有某種異常隱性基因,稱為帶因者。

只要男女雙方抽血就可以檢驗隱性基因異常帶因的情形,目前可以一次檢查50個,或320個隱性單基因(疾病若是屬於多基因遺傳的,則無法檢測),一個人收費分別為4萬多及6萬多,兩個人則需加倍。當男女雙方不幸具有同一隱性基因異常帶因時,則建議接受胚胎著床前基因診斷(PGD),或是懷孕後做羊膜穿刺,以免生下發病的胎兒。

上述的檢驗費用都是繳付給專門的基因檢驗公司。



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