(本文乃是應高雄醫學大學兒童內科部部長，趙美琴教授之邀，101/02/04 在高雄市透納氏關愛協會暨兒童生長發育聯誼會的演講摘要。透納氏症患者乃是因X性染色體缺失或異常，造成無月經、早發性停經、不孕症、以及其他症瘊。本人有一些治療透納氏症患者的經驗。病人懷孕生子之後，變得非常喜樂，人生變得活的很有意義！)

典型的透納氏症，45,X，因為卵巢裡面完全沒有卵子，所以只能借卵生子，也就是別人的卵子，先生的精子，自己的子宮，生下小孩。

鑲嵌型透納氏症，有數種不同的亞型，例如最常見的45,X/46,XX，其生育力要依個別染色體型在卵巢內所佔的比率程度而定；卵巢內染色體型如果以46,XX為主，而且如果還可正常排卵，就有可能自然受孕，或者以自己的卵子行人工生殖。想懷孕一定要趁早，因為卵巢會比一般人提早老化，也就是，提早沒有卵子。

45,X/46,XY鑲嵌型，依個別染色體型所佔的比率，而有不同的性別外觀，由女性、外觀性別混淆、男性皆有。以45,X為主的透納氏症表現時，因為擔心容易發生性腺癌(生殖母細胞瘤, 20-30%)，因此建議應該手術摘除性腺，摘除性腺之後，只能靠捐贈來的卵子懷孕。以46,XY為主的男性表現時，應該注意其睪丸發育及精子製造能力，依精子品質及需要，行人工生殖。

接受卵子或精子捐贈都是合法的，但是人工生殖法對此有一些規範，例如不能指定捐贈者或受贈者，因此兄弟姊妹、親戚朋友之間不能捐贈。捐卵者最高可得到99,000元的營養費，捐精者最高可得8,000元營養費。

人工生殖時，卵子捐贈者需注射排卵針，卵子受贈者則需接受荷爾蒙刺激子宮及子宮內膜。沒有每月定期接受更年期荷爾蒙的人，子宮會萎縮，因此需先行以高劑量荷爾蒙刺激子宮長大，才能進行人工生殖。

接受卵子捐贈而受孕者，因為卵子是他人所提供的正常卵子，下一胎再發生透納氏症的機率風險，較諸一般人並不會增加。但是本身是透納氏鑲嵌性染色體者，或如遺傳性X染色體結構之變異者，這其中有一些人可以以自己的卵子受孕，也就因此有可能將此異常遺傳給下一代，因而造成下一代罹患同樣情況的透納氏症。這些人可以在以自己的卵子行人工生殖時，一併施行胚胎切片及胚胎著床前篩檢(PGS)，就可以避免下一代罹患同樣情況的透納氏症。

透納氏症接受卵子捐贈時，與同樣接受卵子捐贈的非透納氏症患者比較起來，懷孕率較低、流產率較高。懷孕以後的風險，透納氏症者也高於一般人，其中最危險的是主動脈剝離(≧2%, 快速致命)，其他常見的有妊娠高血壓、胎兒發育遲緩、早產、體重不足。因為多胞胎會加重懷孕期的風險，所以透納氏症者應該避免多胞胎妊娠。透納氏症患者在懷孕前都應該先接受評估，尤其是心臟血管方面的風險，才可以懷孕！其它如甲狀腺，糖尿病，腎功能，都要注意。