診療項目

遺傳檢測

胚胎著床前基因篩檢(PGS/PGT-A)

乃是針對胚胎染色體異常(數量)進行篩查。施作的方式是:經過試管嬰兒治療後所得到胚胎,培養到囊胚的階段後對胚胎做切片取得少量的胚胎細胞,並分析其染色體。

適用對象:習慣性流產、試管嬰兒重複失敗、高齡產婦、有染色體異常之家族史、想要避免胎兒染色體異常、多個胚胎情況下想要挑選單一胚胎植入以盡早懷孕者…等。

需要注意的風險及事項如下:

  1. 約有5-6%的個案 (高齡的病人比率會更高),胚胎在形成囊胚前就全部停止生長,導致沒有胚胎可供切片;
  2. 經過檢測胚胎,可能被判讀為沒有正常的胚胎而導致沒有胚胎可以植入;
  3. 受限於胚胎染色體的異質性,約7%的正常胚胎會被判讀為異常胚胎而未能植入;
  4. 懷孕後依醫學需要應該進行的產前檢查,如羊膜穿刺、高層次超音波等,都不可省略。

 

近年來新興的非侵入性胚胎著床前基因篩檢,可以避免胚胎切片所導致的胚胎著床率下降,但受限於準確率較低,目前仍非適當的常規檢測方式。

胚胎著床前基因診斷(PGD/PGT-M)

讓處於高基因異常危險群的夫妻避免生下基因缺陷的胎兒。

適用對象:單一基因遺傳性疾病家族史之夫妻、單一基因遺傳性疾病疑慮之夫妻 (註:多基因遺傳疾病,以及不明原因的遺傳疾病,目前科學上沒有任何方法可以做胚胎基因檢查)。

常見的單基因疾病有:甲型及乙型海洋性貧血、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊隨炎、多囊性腎臟、視網膜神經母細胞瘤、小腦萎縮症、神經纖維瘤第一型,等等數百種。

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